Неинвазивный пренатальный скрининг (НИПТ) – безопасный и точный способ исследовать ДНК плода во время беременности.

В этом исследовании анализируется кровь беременной женщины, где также находится эмбриональная ДНК ребенка. Именно ДНК ребенка исследуется на наличие хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и других синдромов, которые могут стать причиной нарушения здоровья ребенка.

В результате исследования проводится оценка следующих рисков у будущего ребенка: по наличию трисомии 21, трисомии 18, трисомии 13, микроделеционных синдромов и трисомии 9, трисомии 16, трисомии 22.

Благодаря высокой точности НИПТ значительно снижается количество необоснованных инвазивных процедур, а при отрицательном результате рождение ребенка с исследованными анеуплоидиями практически исключается.

Еще одной инновацией в диагностике заболеваний плода является применение теста НИПТ mono.

НИПТ mono –это неинвазивный пренатальный тест для выявления моногенных заболеваний. Исследование позволяет определять различные клинически значимые генетические заболевания у плода, которые невозможно обнаружить с помощью стандартного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). Данный тест выявляет 27 тяжелых доминантных моногенных заболеваний, которые являются результатом мутаций de novo в 18 генах.

Преимуществами диагностики являются:

• Проведение исследования женщинам любого возраста
• Скрининг генетических нарушений, связанных с возрастом отца
• Скрининг выявляет заболевания, которые могут не проявляться во время беременности

Показаниями к тестированию являются:

• возраст беременной более 35 лет;
• носительство одним из супругов хромосомной перестройки;
• наличие семейных случаев рождения ребёнка с хромосомной аномалией или прерывание беременности по медицинским показателям в связи с пренатально обнаруженной хромосомной аномалией;
• неудовлетворительные данные биохимического скрининга;
• возраст отца более 40 лет;
• при проведении УЗИ выявлены характерные аномалии, часто являющиеся характерными маркерами моногенных заболеваний, такие как укорочение длины трубчатых костей и увеличение толщины воротникового пространства
• родители отказываются от инвазивной пренатальной диагностики;
• пациенты находятся в группе риска возникновения генетических заболеваний, на которые проводится данный скрининг;
• пациенты хотят знать "абсолютно все" о будущем ребенке.

На вебинаре мы разберём:

1. технологию проведения данного исследования;
2. рассмотрим отличия от других тестов, используемых для пренатальной диагностики;
3. поговорим о всех медицинских показаниях к данному исследованию и его преимуществах.

Кому будет интересен вебинар:

• медицинским генетикам,
• лабораторным генетикам,
• гинекологам;
• репродуктологам,
• акушерам-гинекологам.

Спикер: Елена Евгеньевна Баранова, к.м.н., медицинский директор ООО «Эвоген»